Seit 2013 gibt es die Möglichkeit, dass per Blutanalyse aus dem mütterlichen Blut, ohne Gefährdung des werdenden Kindes Chromosomenveränderungen bestimmt werden können. Dieses nennt man NIPT oder auch Nichtinvasive Pränataltests. Bei der Analyse des Chromosoms 21 kommen die Tests immerhin auf eine Sensitivität (die richtig-richtig Rate) von über 99%. Bei anderen Chromosomen sind die Tests bei weitem nicht so gut, zudem gibt es eine Ausfallquote der Tests von 2-3%. Letzteres bedeutet, dass in 2-3% die Probe nicht analysierbar ist und KEIN Ergebnis mitgeteilt wird.
Pränatale Chromosomentest des Ungeborenen (NIPT)
Bevor eine Leistung von den Kassen bezahlt wird, wird diese von einem Insitut (IQWIG) auf Ihre „Sinnhaftigkeit“ geprüft. Ist dieses gescchehen (was auch mit Medikamenten so passiert), dann kann der G-BA, der Gemeinsame Bundesausschuß, entscheiden, ob dieses auch von den Kassen bezahlt wird. Dieser Ausschuß ist paritätisch besetzt, mit der Stimme des Patientenvertreters als „Zünglein an der Waage“.
Jetzt hat dieser Ausschuß zu entscheiden, ob die pränatale Chromosomentestung (NIPT) auf Trisomie 21 aus dem Blut der Mutter zur Kassenleistung wird.
Natürlich sind die NIPT bezüglich des Nachweises von Trisomie 21 hervorragend, das war es aber schon. Die Diagnose Tri21 macht innerhalb aller möglichen Fehlbildungen eines Ungeborenen nur ca. 5% aus, 95% aller Diagnosen sind nicht Tri21!
Schon heute verlangen Paare einen NIPT, ohne dass diese überhaupt die Grenzen dieser Tests kennen.
Wenn jetzt – hoffentlich nicht – diese Test unrefelktierte, generelle Kassenleistung würden, dann haben wir jede Menge Erklärungsbedarf bei einem später kranken Kind i.Sinne von „der Test war doch unauffällig“
Down Syndrom
Das Down-Syndrom (auch Trisomie 21 genannt) ist sicherlich die bekannteste Chromosomenschädigung, sie zählt aber nicht zu den Erbkrankheiten. „Down Syndrom“ weiterlesen