Vor – und Nachteile von NIPT

NIPT (Nicht-Invasive Pränataldiagnostik) ist eine Methode, um bestimmte genetische Abweichungen beim ungeborenen Kind während der Schwangerschaft zu identifizieren. Hier sind einige Vor- und Nachteile von NIPT:

Vorteile von NIPT:

  • NIPT ist eine nicht-invasive Methode, die keine Risiken für das ungeborene Kind oder die schwangere Frau birgt, im Gegensatz zu invasiven Tests wie Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie, die ein höheres Risiko für Komplikationen haben.
  • NIPT ist sehr genau bei der Erkennung von genetischen Abweichungen wie dem Down-Syndrom, dem Edwards-Syndrom und dem Patau-Syndrom. Es hat eine hohe Empfindlichkeit und Spezifität, was bedeutet, dass es sehr selten zu falsch positiven oder falsch negativen Ergebnissen kommt.
  • NIPT kann in der frühen Schwangerschaft durchgeführt werden, und das Ergebnis kann innerhalb weniger Tage erhalten werden, was den Eltern mehr Zeit gibt, sich auf eine mögliche Diagnose vorzubereiten.

Nachteile von NIPT:

  • Mangel an Informationen: NIPT kann nicht alle chromosomalen Anomalien erkennen und gibt keine Informationen über andere Aspekte der Gesundheit des Fötus, wie z.B. körperliche Anomalien oder genetische Störungen.
  • NIPT ist teurer als herkömmliche Screening-Tests und wird von den meisten Krankenversicherungen nicht vollständig abgedeckt. Es kann auch für viele Paare unerschwinglich sein. Mittlerweile wird unter bestimmten Bedingungen der Test auf Trisomie 21,18, und 13 von den Krankenkassen vollständig übernommen.
  • Ein positives NIPT-Ergebnis kann Angst und Stress bei den Eltern auslösen, auch wenn es sich später als falsch herausstellt. Es kann auch zu einer unangemessenen Behandlung führen, z. B. einer Abtreibung, wenn das Ergebnis falsch positiv ist.
  • Es ist wichtig, dass Paare, die über NIPT nachdenken, die Vor- und Nachteile sorgfältig abwägen und sich von einem Facharzt beraten lassen, um eine informierte Entscheidung zu treffen.

Pränataldiagnostik im Ausland

Derweil sich offensichtlich in Deutschland diverse Gruppierungen noch um eine Regelung bezüglich des Pränatalen Tests als Kassenleistung bemühen, gibt es im Ausland schon feste Regelungen. Diese z.T. bereits seit Jahren oder fast Jahrzehnten.

Aus neun europäischen Ländern gibt es eine Übersicht:

Land

ETS (Erstattung)

NIPT (Erstattung)

Deutschland IGeL IGeL
Österreich Eigenleistung Eigenleistung
Schweiz kostenfrei

Risikoschwangere kostenfrei

(ab 1:1000)

UK

(ENG/WLS)

kostenfrei

Risikoschwangere kostenfrei

(ab 1:150)

Dänemark kostenfrei

Risikoschwangere kostenfrei

(ab 1:300, nur Trisomie 21)

Niederlande ab 36 Jahren kostenfrei

Risikoschwangere kostenfrei

(ab 1:200)

Frankreich kostenfrei

Risikoschwangere kostenfei (ab 1:x? nur Trisomie 21)

Italien z.T. kostenfrei

Eigenleistung

Spanien Risikoschwangere kostenfrei

Risikoschwangere kostenfrei

USA Je nach Staat und Versicherung Eigenleistung oder kostenfrei

Je nach Staat und Versicherung Eigenleistung oder kostenfrei

Warten auf den Pränataltest als Kassenleistung?

Seit September letzten Jahres ist es beschlossene Sache, dass ein s.g. „Nicht-invasiver-Pränataltest“ Kassenleistung werden soll. Dazu auch hier:
Immerhin haben wir heute den 01.02.2020, also vier Monate sind ins Land vergangen und keine kann eine Aussage über das weitere Vorgehen machen.
Bekannt ist immerhin, dass „bestimmte Personen“ einen Anspruch auf einen Test haben. Bekannt ist auch, dass der Test nur nach entsprechender Beratung und Ausgabe einer Patientinneninformation durchgeführt wird.
Warum geschieht nun nichts?

Bis heute ist nicht bekannt:

  • Wer ist dieser Personenkreis und welche Kriterien werden angewendet?
  • Wie sieht diese Patientinneninformation aus?
  • Haben diese Frauen Anspruch auf alle möglichen genetischen Analysen, welche die Tests heute bereits bieten oder nur auf einen Teil oder sogar nur auf Trisomie 21?
  • Wer zahlt das in welchem Umfang?

 

Test auf Down-Syndrom wird Kassenleistung?

Seit 2013 gibt es die Möglichkeit, dass per Blutanalyse aus dem mütterlichen Blut, ohne Gefährdung des werdenden Kindes Chromosomenveränderungen bestimmt werden können. Dieses nennt man NIPT oder auch Nichtinvasive Pränataltests. Bei der Analyse des Chromosoms 21 kommen die Tests immerhin auf eine Sensitivität (die richtig-richtig Rate) von über 99%. Bei anderen Chromosomen sind die Tests bei weitem nicht so gut, zudem gibt es eine Ausfallquote der Tests von 2-3%. Letzteres bedeutet, dass in 2-3% die Probe nicht analysierbar ist und KEIN Ergebnis mitgeteilt wird.

Pränataltests und die Geschlechtsdiagnose

Einige Patientinnen lassen im Rahmen der Schwwangerschaft einen vorgeburtlichen Test auf genetische Erkrankungen in nichtinvasiver Form (Blutentnahme bei der Mutter) durchführen, s.g. NIPT. Ein „Abfallprodukt dieser Test ist die Bestimmung des Geschlechtes. Der Test kann in den meisten Fällen problemlos ab der 11. Woche durchgeführt werden, das Ergebnis liegt häufig 4-5 Tage später vor. Daher werden wir auch gerne nach dem Geschlecht des Kindes gefragt, in der Annahme, wir würden dieses bereits durch den Test wissen, aber den Schwangeren Frauen „verheimlichen“ weil wir es vor der 14+0 Woche nicht bekannt geben dürfen.

Dem ist so nicht, das GenDG gilt für alle Beteiligten dieser Analyse, auch für die Firmen, welche den NIPT durchführen und das Ergebnis liefern. In den Ergebnisblättern steht daher bis zum 14+0 Tag lediglich ein Datum, an dem die Praxen dann erneut ein Fax oder einen Brief bekommen, in welchem das Geschlecht offen gelegt wird.

Nachbohren hilft also nicht……..

Pränatale Chromosomentest des Ungeborenen (NIPT)

Bevor eine Leistung von den Kassen bezahlt wird, wird diese von einem Insitut (IQWIG) auf Ihre „Sinnhaftigkeit“ geprüft. Ist dieses gescchehen (was auch mit Medikamenten so passiert), dann kann der G-BA, der Gemeinsame Bundesausschuß, entscheiden, ob dieses auch von den Kassen bezahlt wird. Dieser Ausschuß ist paritätisch besetzt, mit der Stimme des Patientenvertreters als „Zünglein an der Waage“.

Jetzt hat dieser Ausschuß zu entscheiden, ob die pränatale Chromosomentestung (NIPT) auf Trisomie 21 aus dem Blut der Mutter zur Kassenleistung wird.

Natürlich sind die NIPT bezüglich des Nachweises von Trisomie 21 hervorragend, das war es aber schon. Die Diagnose Tri21 macht innerhalb aller möglichen Fehlbildungen eines Ungeborenen nur ca. 5% aus, 95% aller Diagnosen sind nicht Tri21!
Schon heute verlangen Paare einen NIPT, ohne dass diese überhaupt die Grenzen dieser Tests kennen.
Wenn jetzt – hoffentlich nicht – diese Test unrefelktierte, generelle Kassenleistung würden, dann haben wir jede Menge Erklärungsbedarf bei einem später kranken Kind i.Sinne von „der Test war doch unauffällig“