Wenn von der Frau selbst eine Veränderung der Brust entdeckt wird oder aber weiterführende Untersuchungen im Rahmen der jährlichen Krebsvorsorge notwendig sind, kommt die Mammographie, eine Röntgenuntersuchung der Brust in 2 Ebenen, zum Einsatz. Die Strahlenbelastung ist bei den heutigen Geräten sehr gering geworden.
Ergänzend ist eine Ultraschalluntersuchung der Brust sinnvoll, die vor allem bei Cysten (Gewebswasserblasen) bessere Ergebnisse bringt als die Röntgenuntersuchung.
Ggf. können Befunde durch Feinnadelpunktion oder Gewebestanzen in örtlicher Betäubung weiteren mikroskopischen Untersuchungen zugeführt werden und damit abgeklärt werden. Manchmal ist die operative Entfernung eines unklaren Befundes in Narkose erforderlich, wobei nicht tastbare Veränderungen vor der Operation unter Röntgen- oder Ultraschallsicht mit einer Nadel ‘markiert’ und damit für die Gewebsentnahme örtlich gekennzeichnet werden können. In speziellen Fällen kommt auch die Kernspinuntersuchung zum Einsatz.